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医生告诉39岁的汉娜·墨菲和她37岁的丈夫克里斯·墨菲,他们的女儿莫莉永远不会走路或说话,只能活很短的时间

“夜魔侠”莫莉·墨菲是一个“寻求刺激的人”,她最快乐的时候是玩桨板或冲浪。

如果她被一个强大的波浪击倒,她会“像鱼一样重新浮起来”——所有人都咯咯笑着。

更让人难以置信的是,她的妈妈,39岁的汉娜·墨菲,她和她37岁的丈夫克里斯·墨菲被告知莫莉永远不会走路或说话,而且只能活很短的一段时间。

NHS的委托经理说:“莫莉是一个不停地微笑的人,当她发现有趣的事情时,她真的会捧腹大笑。她绝对喜欢大海、雪橇和卡丁车。只要有危险的迹象,她就会出现!”

来自汉普郡巴顿海边的莫莉出生几周后就被诊断出患有PDH -丙酮酸脱氢酶缺乏症。它属于线粒体遗传疾病的范畴,人们将在周六提高对线粒体遗传疾病的认识,届时全球各地的地标都将被点亮,作为国际“点亮水户”日的一部分。

莫莉克服了重重困难

作为一个新生儿,她被诊断为PDH -丙酮酸脱氢酶缺乏症

PDH患者会导致体内乳酸积聚,危及生命,并导致各种神经系统问题,从而导致身体和精神发育迟缓。

然而,汉娜“教科书般完美”的怀孕并没有暗示莫利患有PDH,而在英国,每年只有30到50个孩子被诊断出患有PDH。莫利于2020年5月20日出生,体重6磅6盎司。

她说:“她有点黄疸,但其他方面看起来很好。我们迫不及待地想把她带回家,回到我们亲手打造的美丽的育婴室。”

几天后,汉娜注意到莫莉的手臂做了一些微小的动作,她担心事情出了问题。

她说:“就像她在用手臂做小圈一样。非常微妙,我的助产士以为没什么问题。

“日子一天天过去,总感觉有些不对劲。她很难母乳喂养,我注意到,除了有趣的圆周运动外,她还会做一些抽搐的动作。”

在家里呆了五天后,汉娜回到了莫利出生的新森林的阿舍斯特生育中心,为她做检查。

她补充说:“他们没有发现任何问题,但我仍然无法摆脱她身体不适的感觉,所以我们决定去安妮公主妇产医院。”

“我们站在走廊里等了很长时间,我非常沮丧,然后一个正在去看另一个病人的顾问经过。他看了看莫莉,把她从我怀里抢了过来,然后带着她跑了。

他把她带到一个房间。医护人员从四面八方赶来,在我们被带到另一个房间时,开始疯狂地为莫莉治疗。然后一个顾问进来了,说莫莉身体很不舒服。她刚才的小动作实际上是癫痫发作。

“他们设法稳定了她,她被送往重症监护室。当我们再次见到她时,她身上到处都是电线。当时是新冠疫情时期,所以我们不能和她呆在一起,不带她回家太可怕了。”

一位顾问发现莫莉癫痫发作了

医生说莫莉永远不会走路了

在三周内进行了大量的测试和扫描,结果很清楚,医生建议进行基因检测。

被允许回家后,莫莉的情况似乎有所好转,但接下来发生的事情却更加令人震惊。

汉娜解释说:“我们回去拿测试结果,当我抱着莫莉的时候,医生告诉我们,她有这种无法治愈的遗传疾病,而且预后很差。

他说莫莉永远不会说话也不会走路,可能只能活很短的一段时间。然后他们给了我们一张关于PDH的传单,并把我们扫地出门。

“我们感到非常无助。

当他们在怀孕期间成为朋友的父母在社交媒体上发布他们的新生儿打破里程碑的照片时,莫莉甚至无法抬起头来。

“感觉很孤立,”汉娜承认。

但是,当他们发现弗雷娅基金会后,一切都改变了。这是一个由同样患有PDH的弗雷娅·吉尔伯特的母亲建立的慈善机构。

汉娜现在有一个儿子阿奇,他没有任何健康问题,她说:“和弗雷亚的妈妈凯利的第一个电话真的改变了我和克里斯的事情。

“她非常积极。她告诉我弗雷娅很享受生活。她什么都做,吃巧克力饼,游泳,上学。她说,现年13岁的弗雷娅生活质量很好。这正是我们所需要的希望。

“我开始意识到莫莉真的很努力去做事情,她的认知能力实际上非常好。她很坚决。如果她试着坐起来却摔倒了,她只是一次又一次地尝试。她对任何事都是这样。

“她现在会爬了,会说几个单词,但能用马卡顿手语很好地交流,她正在用助步器走路。”

她喜欢户外活动

“她很有个性,非常善于交际,非常喜欢和其他孩子在一起。

她也喜欢运动。当我去的时候,她会和我一起玩桨板,她可以用一个带特殊座位的冲浪板冲浪。”

莫莉严格遵循低碳水化合物、高脂肪的生酮饮食来提供能量,她热爱森林公园特殊学校的生活,她本月开始在那里上学。

汉娜通过跑伦敦马拉松为弗雷亚基金会筹集了5000多英镑,她说:“我们为她感到骄傲。

“当我们把莫莉带进医院时,她的顾问总是对她的表现感到惊讶。”

“医生不知道她的预后如何,但莫莉仍在进步,正在学习新的技能,所以我们对未来充满希望。”

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